Hemophilia (hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu) xảy ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu, khiến cho người bệnh bị chảy máu khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhưng hay gặp nhất ở các khớp và cơ. Người bệnh Hemophilia, không chỉ thường xuyên phải chịu những cơn đau về thể xác mà những biến chứng của bệnh cũng khiến họ tự ti, gặp nhiều khó khăn trong lao động và sinh hoạt hằng ngày.
Lê từng bước chân ra đến nhà vệ sinh, dù rất đau, song Nguyễn Duy Đ. 19 tuổi, quê ở Nam Định vẫn cố gắng chịu đựng. Đ. cho biết em được phát hiện bị bệnh rối loạn đông máu từ khi mới sinh ra. Từ đó, đến nay, bệnh viện như ngôi nhà thứ 2, mỗi tháng vào ít nhất 2 lần, nhẹ thì từ 2 – 3 ngày mà nặng thì hơn 1 tuần để truyền máu. “Nó bị chảy máu trong khớp khiến em không đi được. Vừa rồi, em bị ngã bị tụ máu ở khớp gối trái bị sưng, nằm viện được 3 ngày rồi” – Đ. kể.
Trong nhà còn có 2 em dưới Đ. cũng bị bệnh rối loạn đông máu, có những thời điểm cả 3 anh em đều phải nhập viện, khiến bố mẹ Đ. dù cố gắng vẫn khó bề xoay xở. Bởi vậy, từ nhiều năm nay, 3 anh em Đ. đều tự bắt xe đi viện và tự chăm sóc nhau. Cũng may, Đ. được điều trị dự phòng 2 năm nay nên tình trạng bệnh không bị tiến triển nặng hơn.
“Em điều trị dự phòng được 2 lần, hiệu quả khá tốt, khiến em đỡ phải đi bệnh viện hơn, 3 tháng mới đi 1 lần” – Đ. cho biết.
Cũng bị bệnh Hemophilia từ nhỏ, anh Nguyễn Đức Ước, 33 tuổi ở huyện Chương Mỹ, Hà Nội không thể nhớ nổi trong một năm phải đi bệnh viện bao nhiêu lần. Sức khỏe yếu nên với Đức và những người thân trong nhà, việc Ước có thể tự lo cho sinh hoạt bản thân đã là may lắm rồi, nào dám ước mơ đến những việc xa xôi khác như đi làm, kiếm tiền…“Trong 33 năm qua thì số lần phải vào viện không nhớ được, gần đây nhất là 2 tuần, về nhà đúng 10 ngày lại vào. Bình quân một tháng vào 2 lần, mỗi lần 1 tuần. Bệnh như giả vờ, bình thường có thể sinh hoạt tắm rửa ăn cơm xong, sáng dậy cái là lại sưng đau, lại đi bệnh viện, có những lúc cảm giác chán nản muốn buông xuôi”.
Hiện điều trị dự phòng là phương pháp duy nhất đạt hiệu quả trong việc giảm tần suất chảy máu ở người bệnh Hemophilia từ 36,6 lần/năm xuống còn 10,6 lần/năm. Tuy nhiên, thực tế thì không phải ai cũng có thể tiếp cận được với phương pháp điều trị này. Đó là chưa kể, có tới hơn 60% trong tổng số hơn 6.200 người mắc bệnh máu khó đông chưa được chẩn đoán và điều trị. Đây thực sự là rào cản khiến người bệnh rơi vào tình trạng chảy máu nặng, dẫn tới những hệ quả không mong muốn như suy nhược, đau đớn, biến chứng và tổn thương khớp vĩnh viễn, thậm chí nặng hơn là tử vong.
Lý giải về vấn đề này, TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học truyền máu TW cho rằng, do số lượng bệnh nhân không nhiều nên hiểu biết của cán bộ y tế và cộng đồng về căn bệnh này còn chưa cao, nhiều cơ sở y tế chưa quan tâm đầu tư cơ sở vật chất để chẩn đoán bệnh lý này.
“Vì số lượng bệnh nhân ít nên giá thành để làm các xét nghiệm chẩn đoán cũng như chi phí điều trị thường cao hơn mức phí thông thường. Bên cạnh đó, những chế phẩm để điều trị thì cũng chưa có những chế phẩm điều trị một cách đặc hiệu nên việc điều trị còn tương đối khó khăn” – TS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết.
Để tăng cơ hội bình đẳng trong tiếp cận và điều trị cho bệnh nhân Hemophilia, theo TS.BS Nguyễn Thị Mai, biện pháp cơ bản nhất hiện nay là truyền thông nâng cao nhận thức cho toàn xã hội, cả cán bộ y tế và người dân về căn bệnh này, bên cạnh đó cần có chính sách phù hợp đối với những trường hợp bệnh lý hiếm.
“Để chẩn đoán và điều trị cho những trường hợp bệnh lý hiếm này thì không phải cơ sở nào cũng có thể triển khai được, đồng thời thuốc để điều trị cho những trường hợp này giá thành sẽ cao và chưa có thuốc đặc hiệu, vì vậy chúng ta cần nâng cao kiến thức, có chính sách phù hợp cho những người bị mắc chứng rối loạn đông máu hiếm gặp.
Những bệnh nhân bị rối loạn đông máu sống rải rác ở khắp nơi và các chế phẩm tiểu cầu không bảo quản được lâu, chỉ để được 5 ngày, nên mong các tuyến y tế cơ sở có thể có sẵn chế phẩm tiểu cầu để người bệnh có thể tiếp cận điều trị dễ hơn. Hiện nay chúng tôi có những trường hợp như ở Sơn La, một gia đình có 2 chị em đều bị bất thường chức năng tiểu cầu, đến tháng có kinh nguyệt, bị chảy máu mũi, chảy máu răng cứ phải đi lại rất nhiều lần về Hà Nội truyền tiểu cầu, nếu y tế cơ sở có chế phẩm điều trị thì tốt hơn cho người bệnh” – TS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết.
Mới đây, Bộ Y tế đã có văn bản hướng dẫn về việc chẩn đoán, điều trị, chăm sóc, theo dõi và quản lý người bệnh Hemophilia. Theo đó cho phép người bệnh mang yếu tố đông máu về nhà bảo quản tại nhà và khi có chảy máu hoặc định kỳ đến y tế cơ sở để tiêm định kỳ. Để triển khai toàn quốc thì cần thêm thời gian để tập huấn, đào tạo cán bộ y tế và bệnh nhân, song đó là thành công bước đầu để tất cả người bệnh Hemophilia có thể thực hiện ước mơ được tiếp cận với chẩn đoán và điều trị sớm, hạn chế những biến chứng xảy ra./.
