Bệnh nhi may mắn là bé trai L.T.V (12 tuổi, ở Cao Bằng). Từ hơn 1 năm trước bé được phát hiện bị tăng men gan, tuy nhiên gia đình không theo dõi và điều trị thường xuyên. Trước khi vào viện 3 ngày, bé đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém.

Ngày 12/3, bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nguy kịch. Kết quả chẩn đoán cho thấy bé V. bị suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). Đây là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/30000 đến 1/50000 trẻ sinh sống. Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng. Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời. Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh như bệnh nhân.

TS.BS Tạ Anh Tuấn – Trưởng khoa Điều trị tích cực cho biết, cuối cùng các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương trong giai đoạn cấp cứu với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được. Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì phương pháp này cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị kế hoạch ghép gan cho bệnh nhân.

“Rất may mắn, sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhân đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Mừng nhất là bệnh nhi thoát khỏi tình trạng hôn mê gan và không phải ghép gan.”- bác sĩ Tuấn chia sẻ.

Hiện bé V. đã được ra viện trong niềm hạnh phúc của gia đình. Các bác sĩ khuyến cáo, do Wilson là bệnh lý di truyền nên trẻ vẫn phải dùng thuốc điều trị bệnh, theo dõi ngoại trú và tái khám định kỳ để tầm soát biến chứng.

TS.Bs Nguyễn Phạm Anh Hoa - Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, không chỉ ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp được cứu sống không cần tới phẫu thuật ghép gan trên thế giới cũng rất ít. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé V. là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị.

Hiện nay khoa Gan mật – Bệnh viện Nhi TW đang theo dõi và điều trị cho hơn 150 bệnh nhân Wilson tới từ nhiều tỉnh thành trong cả nước.