Sàng lọc trước sinh: Hiểu thế nào cho đúng?

Hành trình mang thai và nỗi lo của các bậc cha mẹ

Mang thai là hành trình thiêng liêng, nhưng cũng đầy những nỗi lo. Niềm vui khi biết mình sắp chào đón một sinh linh bé nhỏ đi kèm với hàng loạt câu hỏi: liệu con có phát triển bình thường không? Có dị tật hay bất thường nào mà mình không biết? Với sự phát triển của y học hiện đại, các bậc cha mẹ giờ đây có thể theo dõi sức khỏe của con ngay từ trong bụng mẹ thông qua sàng lọc trước sinh - một giải pháp giúp phát hiện sớm những nguy cơ tiềm ẩn.

Không giấu được nét lo lắng, hai vợ chồng chị Tạ Thu Thảo đã tìm đến phòng tư vấn của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Chị Thảo chia sẻ: chị chỉ biết mình mang thai khi thai kỳ đã được hơn 8 tuần - một khoảng thời gian khá muộn so với thông thường. Điều khiến chị lo lắng hơn là thời gian trước đó, chị đã dùng thuốc kháng sinh do bị ho kéo dài, sau đó còn trải qua một đợt sốt cao. Chính những lo lắng về sức khỏe của thai nhi đã khiến vợ chồng chị quyết định đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra xem em bé có bất thường hay không.

"Em được 18 tuần, thời gian đầu em không biết là mang thai thì em bị ho, em có dùng thuốc kháng sinh, em cũng không đi khám. Khoảng hơn một tháng sau em mới biết có bầu, xong thời gian đấy em lại bị sốt nên là em mới đi xét nghiệm xem em bé có vấn đề gì không"- chị Thảo nói.

Rất nhiều phụ nữ mang thai đã lựa chọn chủ động sàng lọc trước sinh để giảm bớt nỗi lo về những bất thường của đứa con trong bụng. Tuy nhiên, theo khuyến cáo của các bác sĩ, việc sàng lọc này không chỉ dành cho những người mẹ có nguy cơ cao mà nên thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, bởi điều không may mắn không loại trừ bất kỳ ai.

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Hằng ngày, vẫn có những đứa trẻ bị hội chứng Down, bệnh tim bẩm sinh hay các dị tật phổ biến khác được sinh ra mà cha mẹ hoàn toàn không biết trước. Những phát hiện muộn màng ấy không chỉ là sự bất ngờ, mà còn là cú sốc lớn đối với nhiều gia đình. Bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết:

"Khi sinh ra một em bé có bất thường di truyền nặng không thể điều trị được, thực sự là gánh nặng không chỉ về vật chất mà còn về tâm lý cực kỳ lớn cho gia đình. Các sàng lọc trước sinh khi phát hiện được các bất thường đấy để có thể thực hiện các biện pháp chẩn đoán xem thai nhi có bất thường di truyền hay không có ý nghĩa rất lớn, giúp giảm thiểu tỉ lệ mắc các bệnh lý di truyền trong cộng đồng".

Không chỉ là phát hiện sớm, sàng lọc trước sinh còn giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý và có những phương án chăm sóc phù hợp nếu không may thai nhi gặp vấn đề.

Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh

Nhiều người vẫn hiểu lầm rằng sàng lọc trước sinh chỉ dành cho những phụ nữ lớn tuổi hoặc mang thai lần đầu. Thực tế, sàng lọc trước sinh là phương pháp cần thiết cho tất cả các thai phụ không phân biệt độ tuổi hay tiền sử bệnh. Điều này là bởi những bất thường di truyền có thể xảy ra ở bất kỳ trường hợp nào, bất kể người mẹ có tiền sử bệnh hay không. PGS.TS.BS Lương Thị Lan Anh, Trưởng bộ môn Y sinh học di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội giải thích:

"Sàng lọc trước sinh là quá trình áp dụng cho tất cả các thai phụ, không phân biệt độ tuổi hay tiền sử bệnh. Sàng lọc giúp phát hiện nguy cơ mắc các bệnh di truyền hay những bệnh phổ biến, trong khi chẩn đoán trước sinh chỉ thực hiện khi thai phụ có nguy cơ cao"

PGS Lương Thị Lan Anh cũng nhấn mạnh sự khác biệt quan trọng giữa sàng lọc và chẩn đoán: "Sàng lọc không thể kết luận chắc chắn thai nhi có mắc bệnh hay không mà chỉ chỉ ra nguy cơ. Nếu muốn xác định chính xác, cần phải tiến hành chẩn đoán thông qua lấy mẫu tế bào thai". Ví dụ điển hình là hội chứng Down, mặc dù siêu âm có thể phát hiện một số dấu hiệu, nhưng để khẳng định chắc chắn, cần có phương pháp chẩn đoán chuyên sâu.

Ngoài ra, PGS Lan Anh cũng chỉ ra rằng, một số bệnh lý không thể phát hiện qua siêu âm mà chỉ có thể thông qua sàng lọc. "Siêu âm chỉ là dấu hiệu mềm, nhiều trường hợp phải dựa vào xét nghiệm từ máu mẹ hoặc xét nghiệm không xâm lấn mới có thể phát hiện được". Những bệnh lý như dị tật phát triển tâm thần hay các bệnh lý di truyền hiếm gặp thường không thể hiện rõ trên hình ảnh siêu âm, do đó sàng lọc thông qua xét nghiệm máu mẹ là rất cần thiết.

Hiện nay, các loại xét nghiệm sàng lọc phổ biến bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu, và NIPT (xét nghiệm không xâm lấn). PGS Lan Anh giải thích thêm: "NIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể mà không cần can thiệp vào bào thai, độ chính xác cao, nhưng chi phí còn tương đối cao so với mức trung bình". Mặc dù vậy, đây vẫn là xu hướng tất yếu trong y học hiện đại để bảo vệ sức khỏe thai nhi một cách tối ưu.

PGS Lương Thị Lan Anh cũng nhấn mạnh, ở nước ta, chi phí của các xét nghiệm sàng lọc hiện nay đã trở nên hợp lý hơn rất nhiều. "Tôi tin rằng với sự phát triển của y học, các xét nghiệm sàng lọc sẽ ngày càng phổ biến và trở thành một phần không thể thiếu trong hành trình mang thai an toàn."