14 triệu người Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Những số phận cả đời gắn với bệnh viện

Chị Lê Thu Phương sống tại Hà Nam đã hơn 4 năm nay tháng nào cũng phải đưa con trai 7 tuổi đến bệnh viện để truyền máu. Bé Bảo An con chị Phương phát hiện bệnh lúc 6 tháng tuổi. Sau đó, bé được điều trị, truyền máu tại bệnh viện đa khoa tỉnh. Đến khi 3 tuổi, bé phải ra Hà Nội điều trị vì tình trạng bệnh nặng hơn, lách to và sức khỏe yếu. “Bố bé phải đi làm để duy trì kinh tế gia đình, mẹ phải nghỉ việc để tiện chăm sóc con, ai có việc gì gọi đi làm tranh thủ kiếm thêm thu nhập trang trải tiền ăn ở điều trị ở Hà Nội”, chị Phương cho hay.

Chị Nguyễn Thị Hương 42 tuổi, ở tỉnh Vĩnh Phúc, phát hiện bệnh năm 13 tuổi sau một lần đau bụng khi đi chăn trâu. Đi khám ở bệnh viện bác sĩ cho hay lá lách bị sưng to, nên phải xuống Hà Nội khám. “Cả nhà chỉ thấy bác sĩ bảo bị mắc bệnh máu trắng. Sau đợt điều trị về nhà, không khí gia đình u ám với nỗi lo bệnh máu trắng có nghĩa là ung thư nên không điều trị gì thêm”, chị Hương chia sẻ.

Bệnh tật và nỗi lo lắng về căn bệnh hiểm nghèo khiến chị Nguyễn Thị Hương cảm thấy bế tắc. Chỉ đến khi 20 tuổi, qua tìm hiểu về bệnh và đến Viện Huyết học truyền máu TƯ thăm khám, chị Hương mới biết rõ bệnh tình của mình. Xác định sống chung với bệnh cả đời, sống nhờ vào nguồn máu hiến của cộng đồng và sự chăm sóc, điều trị của các bác sĩ, chị Hương tháng nào cũng bắt xe xuống viện truyền máu, thải sắt và nấu cơm chia sẻ khó khăn với những người đồng cảnh.

Với những bệnh nhân tan máu bẩm sinh, bệnh viện là nơi gắn bó cả cuộc đời.

Gánh nặng điều trị căn bệnh Thalassemia

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh – Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam bệnh tan máu bẩm sinh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Những con số về tình hình bệnh Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động. Tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh. Với tỷ lệ mang gen bệnh trên 13%, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, nước ta cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Đầu tư cho công tác dự phòng

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: “Từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh Thalassemia. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao”.

Công tác phòng bệnh ở nước ta cũng có những bước tiến đáng ghi nhận. Từ năm 2017, Viện Huyết học - Truyền máu TW đã chủ trì, phối hợp với Sở Y tế và các bệnh viện, đơn vị tại 24 tỉnh, thành phố khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia, qua đó xác định tỷ lệ mang gen của các dân tộc và dự đoán được nguy cơ sinh con bị bệnh của từng khu vực, từng dân tộc. Năm 2020, bệnh Thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình và nhiều địa phương đã thực sự vào cuộc trong cuộc chiến đẩy lùi căn bệnh này.

Theo bà Nguyễn Thị Ngọc Lan, Phó Cục trưởng Tổng cục Dân số- Kế hoạch hóa gia đình – Bộ Y tế cho biết, Bộ đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, tại khu vực miền núi – nơi có tỷ lệ dân số mang gen bệnh cao, công tác tuyên truyền vẫn gặp phải những khó khăn, thách thức.

Chính vì thế, để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số. Cụ thể, đưa bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

“Việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng”, bà Nguyễn Thị Ngọc Lan nhấn mạnh.