Trong 3 năm (từ tháng 12/2018), nhóm nghiên cứu với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData (Tập đoàn Vingroup) đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35 - 55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học. Đồng thời, phân tích một phần hệ gen của hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
Lấp khoảng trống trên bản đồ gen
Hiện nay, dữ liệu gen trở thành xu hướng bùng nổ trên thế giới, tuy nhiên, các dữ liệu hiện có đều thuộc các quần thể gốc Âu hoặc Bắc Mỹ. Các quần thể khác như gốc Á, Phi dữ liệu về gen còn tương đối khiêm tốn. Sự thiếu hụt này sẽ giới hạn khả năng phát triển các ứng dụng dựa trên dữ liệu gen trong đó có y học.
Có thể nói, với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc 37%; miền Trung 22%; miền Nam 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
Theo GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học Viện nghiên cứu dữ liệu lớn (VinBigData - Tập đoàn Vingroup), phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt.
“Hiện nay trên thế giới đã có các cơ sở dữ liệu đồ sộ từ nhiều dữ liệu giải mã gen từ một số quần thể người, các dân tộc khác, nhưng chưa có hệ cơ sở dữ liệu gen của quần thể người Việt, do đó dự án của VinBigData được kỳ vọng sẽ lấp đầy khoảng trống này giúp làm giàu và phong phú thêm kho dữ liệu chung của khu vực và thế giới từ đó bổ sung thêm nhiều góc nhìn khoa học có giá trị thực tế”- GS Vũ Hà Văn nói.
Phát triển y học chính xác tại Việt Nam
Khác với y học hiện hành, một liệu pháp điều trị có thể dùng cho phần lớn mọi người, trong đó cũng có những nhóm người không đạt hiệu quả cao với phương pháp điều trị đó. Do vậy, xu hướng của y học tương lai là hướng tới cá thể hóa, các nhóm bệnh nhân sẽ được phân loại từ trước dựa trên các nhóm tiêu chí, ví dụ như đặc điểm hệ gen để từ đó có những liệu pháp điều trị phù hợp, đó là tương lai của y học chính xác.
GS-TS TTND Đỗ Tất Cường-Chủ tịch Hội đồng Cố vấn lâm sàng- Hệ thống y tế Vinmec chia sẻ, hiện các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và đưa ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh.
PGS-TS Võ Sỹ Nam- Giám đốc TT Y sinh Viện nghiên cứu dữ liệu lớn cũng đã nhấn mạnh đến một kết quả khác cũng rất quan trọng đó là, tỷ lệ lớn các gen liên quan đến dược lý di truyền, nếu so với những quần thể gần với Việt Nam như Thái Lan, Malayxia và Trung Quốc thì tỷ lệ này cũng tương đối khác…do vậy chúng ta cần xem xét lại các thực hành lâm sàng liên quan đến kê đơn thuốc hoặc dược lý di truyền tại Việt Nam.
Về điều này, GS Đỗ Tất Cường cũng đã đưa ra dẫn chứng: “Trước đây chúng ta có những phác đồ điều trị tương đối giống nhau trên những cá thể hoàn toàn khác nhau. Tuy nhiên, mỗi người lại dung nạp thuốc khác nhau, có người dung nạp tốt, có người lại phản ứng, có người bị sốc phản vệ…Nhưng nếu chúng ta biết trước họ với bản đồ gene này và cá thể hóa mỗi gene của một con người thì chúng ta có thể tiên lượng được, có thể dự phòng được và việc kê đơn thuốc của các thầy thuốc cũng chính xác hơn. Tất nhiên, đó tương lai xa nhưng phải làm bắt đầu từ hôm nay. Dựa trên cơ sở dữ liệu này các thầy thuốc sẽ có được dữ liệu cá thể hóa trong điều trị và dược di truyền học”.
Thực ra, trong y học cổ truyền của Việt Nam, việc cá thể hóa cũng đã được đề cao thông qua việc bắt mạch kê đơn từ xưa đến nay. Tuy nhiên, theo GS-TS Nguyễn Thanh Bình- chủ tịch Hội đồng trường ĐH Dược Hà Nội, việc ứng dụng khoa học hiện đại sẽ giúp cho quá trình ứng dụng trở nên chính xác và hiệu quả hơn: “Không chỉ là giúp tìm ra loại thuốc không gây bất lợi trong quá trình điều trị mà chúng ta còn tìm được ra những loại thuốc mới và mức độ chi phí như thế nào. Chúng tôi ở lĩnh vực Dược nên nhìn thấy lợi ích từ quá trình giải mã gen này”.
Bộ cơ sở dữ liệu tham chiếu đáng tin cậy
GS Vũ Hà Văn – Giám đốc khoa học Viện nghiên cứu dữ liệu lớn khẳng định, lần đầu tiên cộng đồng khoa học trong nước sẽ có một bộ dữ liệu tham chiếu dành riêng cho người Việt và phục vụ các nghiên cứu y sinh, cũng như điều trị lâm sàng.
TS Lê Thị Thanh Hương- chuyên gia phát triển dự án chia sẻ, bộ phận thu thập mẫu cũng như làm xét nghiệm phải thu thập mẫu một cách ngẫu nhiên. Các mẫu sau khi thu thập được gửi về Bệnh viện Vinmec. Tại phòng xét nghiệm các mẫu được tiến hành kiểm tra mức độ đứt gãy cũng như bảo toàn của DNA đây là phương pháp quan trọng sử dụng trình tự gen nên độ bảo toàn của DNA là yêu cầu đầu tiên trong kiểm soát mẫu, nếu DNA được vận chuyển đúng và đảm bảo yêu cầu thì chất lượng của giải trình tự sẽ tốt.
Các chuyên gia dự án cho biết, khi thu thập mẫu phải có bảng câu hỏi để điều tra đảm bảo rằng những mẫu tham gia nghiên cứu phải có tiểu sử 3 đời khỏe mạnh, thuần Việt để làm sao đưa ra được bộ tham chiếu hoàn toàn cho người khỏe. “Có những điểm biến đổi, ví dụ ở quần thể người Châu Âu là gen nhạy cảm có thể gây bệnh nhưng ở quần thể người Việt có thể chỉ là điểm lành tính nên khi chúng tôi muốn kết luận rằng điểm biến đổi này có ý nghĩa thế nào, bệnh hay không bệnh chúng ta phải có tham chiếu trên hệ gen người khỏe mạnh”- TS Lê Thị Thanh Hương nhấn mạnh.
Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org).
Và tất nhiên, người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. GS Nguyễn Thanh Bình- Chủ tịch Hội đồng trường ĐH Dược Hà Nội hy vọng các nhà khoa học nói chung và các nhà nghiên cứu dược học cũng có thể được tiếp cận rộng rãi nguồn dữ liệu để ứng dụng hiệu quả trong nghiên cứu đánh giá sử dụng thuốc hoặc những thuốc mới.
Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.
