Nhiều cha mẹ vẫn nghĩ rằng, chỉ cần một thai kỳ khỏe mạnh, sinh nở an toàn thì đồng nghĩa trẻ sẽ phát triển bình thường. Thực tế, theo các bác sĩ chuyên khoa, quan niệm này mới chỉ đúng một nửa. Bởi có nhiều bệnh lý bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa hay mất thính lực… chỉ xuất hiện sau khi trẻ chào đời, nằm ngoài khả năng phát hiện của sàng lọc trước sinh.
TS.BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, có những bệnh lý không thể phát hiện trong thai kỳ, ví dụ mất thính lực, rối loạn chuyển hóa hay suy giáp bẩm sinh. Những căn bệnh này chỉ biểu hiện khi trẻ đã ra đời, vì vậy sàng lọc sơ sinh là bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe trẻ.
Sàng lọc sơ sinh gồm những gì?
Theo BS Đinh Thúy Linh, sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện trong 72 giờ đầu sau sinh. Hiện tại, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai 3 nhóm xét nghiệm chính:
-Sàng lọc thính lực: phát hiện sớm nguy cơ mất thính lực bẩm sinh.
-Sàng lọc tim bẩm sinh: phát hiện thêm khoảng 20% các ca dị tật tim mà siêu âm trước sinh chưa ghi nhận.
-Sàng lọc rối loạn chuyển hóa qua máu gót chân: phát hiện hàng chục bệnh lý như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa axit amin…
Những trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ sẽ được chuyển tới các bệnh viện chuyên khoa như Bệnh viện Nhi Trung ương để được thăm khám chuyên sâu và chẩn đoán xác định.
BS Đinh Thúy Linh nhấn mạnh: “Ví dụ tim bẩm sinh chiếm khoảng 1% số trẻ sơ sinh. Nhờ sàng lọc sau sinh, nhiều bé đã được phát hiện sớm và lên lịch phẫu thuật kịp thời. Với bệnh suy giáp bẩm sinh, tỷ lệ khoảng 1/4000 trẻ, nếu điều trị ngay từ giai đoạn sơ sinh, trẻ vẫn có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Nhưng nếu bỏ qua ‘giai đoạn vàng’ thì hậu quả sẽ là chậm phát triển trí tuệ, không thể hồi phục”.
Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ ra đời, trong đó 1.500–2.000 trẻ mắc bệnh lý về rối loạn chuyển hóa, nội tiết, di truyền. Nếu không được phát hiện sớm, nhiều trẻ có thể bị thiểu năng trí tuệ, dị tật vận động hoặc tử vong ngay trong giai đoạn sơ sinh.
Tấm khiên bảo vệ tương lai trẻ nhỏ
WHO và UNICEF đều khuyến cáo các quốc gia cần mở rộng chương trình sàng lọc sơ sinh như một phần trong chiến lược bảo vệ sức khỏe bà mẹ và trẻ em. Tại Việt Nam, Đề án Quốc gia về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đã được triển khai từ năm 2010, đến nay đang ngày càng được nhân rộng.
Các chuyên gia khẳng định: sàng lọc sơ sinh chính là “tấm khiên bảo vệ” giúp phát hiện sớm, can thiệp kịp thời, đem lại cơ hội sống khỏe mạnh cho trẻ. Đó cũng là hành trang vững chắc mà cha mẹ có thể trao cho con ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời.
