Radio
Podcast
Multimedia
Những nội dung này được các chuyên gia chia sẻ tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026, nơi cập nhật nhiều thành tựu mới trong lĩnh vực di truyền học, y học bào thai, hỗ trợ sinh sản, ung thư và y học chính xác.
Từ chẩn đoán bệnh đến điều trị “đo ni đóng giày”
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, nếu trước đây xét nghiệm di truyền chủ yếu được biết đến với vai trò hỗ trợ chẩn đoán một số bệnh hiếm thì hiện nay đã được ứng dụng rộng rãi trong sàng lọc, phát hiện sớm, chẩn đoán, tiên lượng và hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị ở nhiều nhóm bệnh.
Di truyền học hiện được ứng dụng trong các lĩnh vực như ung thư, tim mạch, thần kinh, rối loạn chuyển hóa, sản khoa và nhi khoa. Đây được xem là một trong những nền tảng quan trọng của y học chính xác, hướng tới lựa chọn biện pháp dự phòng, theo dõi và điều trị phù hợp hơn với từng người bệnh.
PGS.TS Trần Đức Phấn cho biết, y học đang chuyển từ mô hình điều trị dựa nhiều vào kinh nghiệm lâm sàng sang y học dựa trên bằng chứng, đồng thời phát triển theo hướng điều trị nhắm trúng đích và điều trị cá thể hóa.
“Mỗi cá thể có điều kiện khác nhau, có bản chất khác nhau, có chất liệu di truyền khác nhau thì cũng phải có được cách điều trị khác nhau”, ông Trần Đức Phấn nhấn mạnh.
Các chuyên gia cho rằng, ngay cả khi cùng mắc một bệnh, khả năng đáp ứng thuốc của mỗi người vẫn có thể khác nhau do đặc điểm di truyền. Việc phân tích bộ gen giúp bác sĩ lựa chọn thuốc, liều lượng và chiến lược điều trị phù hợp hơn, qua đó nâng cao hiệu quả điều trị và giảm tác dụng không mong muốn.
Hiện nay, nhiều kỹ thuật hiện đại như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), vi mảng nhiễm sắc thể (CMA), phân tích biến đổi số lượng bản sao (CNV) và các xét nghiệm di truyền chuyên sâu đã được triển khai tại nhiều cơ sở y tế, trường đại học và viện nghiên cứu trong nước. Bên cạnh đó, công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 cũng đang mở ra triển vọng mới trong điều trị các bệnh có nguyên nhân di truyền.
Bước tiến của y học bào thai Việt Nam
Một trong những lĩnh vực ghi nhận nhiều thành tựu nổi bật là y học bào thai và chẩn đoán trước sinh.
Theo ThS.BS Đinh Anh Tuấn, Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế, dù là chuyên ngành còn tương đối non trẻ, nhưng y học bào thai tại Việt Nam đã có bước phát triển nhanh nhờ tiếp cận sớm các thành tựu tiên tiến của thế giới.
Nếu như khoảng 25 năm trước, chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm vẫn còn là kỹ thuật mới thì hiện nay, các kỹ thuật siêu âm hình thái học thai nhi, phát hiện dị tật bẩm sinh và xét nghiệm di truyền trước sinh đã được triển khai rộng rãi tại nhiều cơ sở y tế. Điều này giúp nâng cao khả năng phát hiện sớm các bất thường, từ đó có hướng theo dõi và can thiệp phù hợp.
Đáng chú ý, trong chưa đầy một năm, các bác sĩ của Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP Hồ Chí Minh) đã thực hiện thành công 13 ca can thiệp thông tim bào thai. Thành công này cho thấy năng lực làm chủ nhiều kỹ thuật chuyên sâu ngay trong nước, mở thêm cơ hội điều trị cho người bệnh.
Theo ThS.BS Đinh Anh Tuấn, trước đây nhiều trường hợp phát hiện bất thường phải ra nước ngoài điều trị với chi phí lớn. Việc làm chủ các kỹ thuật cao không chỉ giúp giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình người bệnh mà còn góp phần nâng cao vị thế của y học Việt Nam. Hiện năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y học bào thai của Việt Nam cũng đang thu hút người bệnh từ một số quốc gia trong khu vực tìm đến điều trị.
Hướng tới xây dựng dữ liệu hệ gen người Việt
Bên cạnh những thành tựu đạt được, các chuyên gia cho rằng di truyền y học Việt Nam vẫn đứng trước nhiều nhiệm vụ quan trọng như chuẩn hóa quy trình xét nghiệm và tư vấn di truyền, đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao, hoàn thiện hành lang pháp lý và mở rộng khả năng tiếp cận các kỹ thuật hiện đại cho người dân.
Theo GS.TS Vũ Văn Trường, Phó Giám đốc Đại học Phenikaa, thời gian tới, đơn vị sẽ tập trung phát triển các lĩnh vực công nghệ sinh học, di truyền học, y học chính xác và ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong y học nhằm tạo ra những giải pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp hơn với đặc điểm của từng cá nhân.
Một trong những nhiệm vụ được nhiều chuyên gia nhấn mạnh là xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt Nam. Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, dữ liệu này sẽ tạo nền tảng cho nghiên cứu khoa học, đồng thời hỗ trợ phát triển các công cụ chẩn đoán, tiên lượng và điều trị phù hợp hơn với đặc điểm di truyền của người Việt.
Hiện Đại học Phenikaa đang triển khai dự án “1.000 bộ gen người Việt Nam”, cùng với các hoạt động nghiên cứu ứng dụng y sinh và phát triển những hướng chuyên sâu như giải trình tự đoạn dài và y học bào thai.
Các chuyên gia nhận định, cùng với sự phát triển của công nghệ sinh học, trí tuệ nhân tạo và y học chính xác, di truyền học sẽ ngày càng đóng vai trò quan trọng trong dự báo nguy cơ bệnh tật, phát hiện sớm và cá thể hóa điều trị. Đây được xem là một trong những nền tảng quan trọng để nâng cao chất lượng dân số và chất lượng chăm sóc sức khỏe người dân trong tương lai.
