Trước đây, các tài liệu y học khẳng định, "song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình". Tuy nhiên mới đây, BV Phụ sản HN đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Thai phụ đến đơn vị can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai thứ 16 vì có 1 thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai nhi giới tính nữ trên siêu âm, kiểu gen nữ Turner (45,X) bị phù thai. Thai nhi còn lại siêu âm giới tính nam bình thường về mặt hình thái, kiểu gen nam (46,XY).
Siêu âm ở tuần thứ 18 cho thấy sự xấu đi của thai nữ, thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khỏe sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. BS CKI Nguyễn Thị Sim- Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai này chung một trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
“Chúng tôi cũng có tư vấn cho gia đình và mong muốn gia đình giữ lại một thai nhi nhưng vì điều kiện kinh tế, tâm lý của gia đình lo lắng 1 thai có nguy cơ bị lưu và 1 thai có bất thường về giới tính nên gia đình quyết định không giữ thai nữa. Tuy nhiên, để khẳng định cho xét nghiệm mẫu ối, chúng tôi tiếp tục chờ khi thai ra và lấy mẫu dây rốn của 2 thai đó để kiểm chứng với kết quả xét nghiệm trước sinh, cuối cùng cho kết quả trùng khớp. Chúng tôi đã đi đến cùng của ca bệnh, giúp cho bệnh nhân có câu trả lời chính xác nhất cũng như có tiên lượng tốt nhất cho thai kỳ. Từ trường hợp ca bệnh này, chúng tôi rút được kinh nghiệm cho thực hành lâm sàng về sau. làm sao để chính xác hơn, toàn diện hơn và phù hợp với từng ca bệnh hơn”- BS Sim chia sẻ.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khẳng định, quyết tâm chẩn đoán của đội ngũ bác sĩ của BV Phụ sản Hà Nội cho thấy trình độ năng lực chẩn đoán trước sinh của bệnh viện đang rất phát triển, hệ thống máy móc được trang bị hiện đại đáp ứng các yêu cầu chẩn đoán và xét nghiệp chính xác. “ BV Phụ sản HN thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Thế nhưng, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị di truyền Việt Nam. Trên thế giới hiện cũng mới chỉ ghi nhận 2 trường hợp. Qua công bố lần này các bác sĩ phụ sản trên cả nước sẽ biết về trường hợp tương tự nếu có và sẽ cảnh giác và cẩn thận trong chẩn đoán cũng như tư vấn cho người bệnh”- PGS-TS Nguyễn Duy Ánh cho biết.
Các minh chứng vừa rồi của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình. PGS-TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền VN cho biết việc phát hiện ca bệnh cực hiếm này đối với ngành di truyền và sản phụ khoa có ý nghĩa rất lớn. “Song thai cùng trứng mà khác giới tính là rất hiếm trên thế giới, từ ca bệnh này, chúng ta cần tư vấn, nhắc nhở để phần thực hành lâm sàng sau này tốt hơn và giúp cho các thai phụ có thể sinh con bình thường khỏe mạnh và tốt về mặt di truyền, giúp cho giống nòi phát triển tốt hơn” – PGS Trần Đức Phấn nói.
