Hội chứng Prune Belly (Eagle–Barrett) là một dị tật bẩm sinh cực kỳ hiếm, thường chỉ được phát hiện ở trẻ sơ sinh. Nhưng bệnh nhân này sống đến 40 tuổi mới được phát hiện.
Bệnh nhân nhập viện vì tiểu ra máu và đau âm ỉ vùng thắt lưng trái. Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy thành bụng mỏng, da nhăn nheo bất thường – dấu hiệu gợi ý đặc trưng của hội chứng Prune Belly, hay còn được gọi là “bụng quả mận khô”.
Kết quả chụp cắt lớp vi tính (MSCT) cho thấy có nhiều bất thường như: Phổi hai bên giảm thể tích (thiểu sản phổi). Các nhóm cơ vùng bụng, thắt lưng và đùi phát triển kém, một số cơ bị lạc chỗ. Thận trái bị ứ nước do sỏi niệu quản.
Từ các hình ảnh và dấu hiệu lâm sàng, các bác sĩ xác định người bệnh mắc hội chứng Prune Belly – một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp.
Theo BS Nguyễn Duy Thịnh, Trưởng Đơn nguyên Can thiệp mạch, Khoa Chuẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Thanh Nhàn, hội chứng Prune Belly có ba đặc điểm chính: Cơ bụng yếu hoặc thiếu, khiến da bụng nhăn nheo như vỏ quả mận khô; Bất thường hệ tiết niệu, như giãn niệu quản, thận ứ nước, bàng quang to; Tinh hoàn ẩn hai bên.
Hơn 95% ca mắc hội chứng Prune Belly là nam giới. Mức độ biểu hiện của bệnh rất khác nhau: có trẻ tử vong sớm do phổi và thận kém phát triển, nhưng cũng có người sống khỏe mạnh tới tuổi trưởng thành, như trường hợp vừa được phát hiện tại Bệnh viện Thanh Nhàn.
Theo các chuyên gia, việc phát hiện ca bệnh này không chỉ có ý nghĩa về mặt học thuật mà còn giúp nâng cao nhận thức cho bác sĩ lâm sàng khi gặp những bệnh nhân có bất thường ở thành bụng, cơ xương hoặc tiết niệu.
"Không phải ca bệnh nào cũng có thể chữa khỏi, nhưng có những trường hợp chỉ cần phát hiện ra thôi, cũng là một bài học quý trong nghề", BS Nguyễn Duy Thịnh nói.
