Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý di truyền, do cơ thể thiếu hụt một số enzyme cần thiết trong quá trình chuyển hóa. Ở thể nặng trẻ có thể tử vong ngay khi bú mẹ vài ngày sau sinh. Tuy nhiên, biểu hiện của bệnh thường không điển hình, dễ nhầm lẫn với các mặt bệnh khác nên cha mẹ và cán bộ y tế tuyến dưới dễ bỏ sót. Bệnh sẽ tiến triển ngày một nặng lên, làm tổn thương các cơ quan như tim, phổi, gan thận...và gây tử vong ở trẻ.
Theo BS Nguyễn Ngọc Khánh – Phó trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ, thông thường khi thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng đường, đạm và mỡ. Chúng được chuyển hóa thành các chất đi nuôi cơ thể nhưng vì thiếu một số enzyme làm cho quá trình chuyển hóa này bị ngưng lại. Lúc cơ thể khỏe mạnh thì việc thiếu một enzyme nhỏ sẽ được bù trừ nhưng khi cơ thể ốm hay bị sang chấn mạnh, khiến chỗ bị tắc không thể lưu thông. Chất không được chuyển hóa bị thừa, gây độc cho cơ thể, làm trẻ có biểu hiện bệnh. Phần lớn các trường hợp xuất hiện bệnh trước 1 tuổi.
Như trường hợp của con chị Mai Hương ở thành phố Hà Nội, bé phát hiện bệnh từ lúc mới 8 tháng tuổi. Các xét nghiệm cho thấy, men gan của bé cao gấp 4 lần so với bình thường và nồng độ amoniac trong nước tiểu cũng cao bất thường. Làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ đã kết luận con chị Hương bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
“ Khi bị bệnh thì nó bị nôn rất nhiều mà nôn xong thì thấy người lả đi. Sợ con bị thiếu máu thì mình cho ăn nhiều chất đạm lên thì lại thấy cháu nó càng nôn nhiều. Cho vào viện truyền nước thì được 4 ngày sau bé lại bị lại. Lúc đầu thì mẹ chỉ nghĩ con bị nôn trớ bình thường đến viện thì bác sỹ cũng chỉ chẩn đoán con bị rối loạn tiêu hóa dẫn đến nôn hoặc bị trào ngược thực quản, trào ngược dạ dày.”, chị Hương chia sẻ.
Một trường hợp rất điển hình nữa là con chị Hoàng Thị Tươi ở tỉnh Nghệ An. Cách đây 6 năm chị Tươi đã mất đi đứa con đầu lòng nhưng không rõ nguyên nhân. Đến bé thứ hai cũng có biểu hiệu quấy khóc, co giật giống bé đầu, vợ chồng chị mới đưa con đi bệnh viện khám và phát hiện con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
BS Nguyễn Ngọc Khánh cho biết, rối loạn chuyện hóa bẩm sinh có thể xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh với các triệu chứng như trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, giảm trương lực cơ, co giật. Ở giai đoạn này thường bị nhầm với các bệnh nhiễm khuẩn nặng hoặc viêm màng não. Còn ở trẻ lớn hơn thì thường có biểu hiện nôn tái phát nặng không giải thích được và co giật. Các triệu chứng có thể âm thầm hơn như trẻ chậm phát triển, bộ mặt thô bất thường hoặc rối loạn tâm thần…Do vậy cán bộ y tế cần có kiến thức về bệnh lý này để chẩn đoán đúng và không bỏ sót bệnh.
“Ví dụ những trường hợp bệnh nhân vào li bì hôn mê nhưng không có triệu chứng của xuất huyết não, không có triệu chứng của viêm màng não và viêm não. Rồi có thể nhận thấy có các xét nghiệm như amoniac trong máu cao, toan chuyển hóa nặng. Thì với những bác sỹ như chúng tôi sẽ nghĩ đó là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đó là về mặt chuyên môn. Còn để cho gia đình dễ nhận biết bệnh thì có những trường hợp trẻ đẻ ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng 3,4 ngày sau trẻ bắt đầu bỏ bú, li bì, hôn mê thì cha mệ cần đưa con đến bệnh viện nhi để được tư vấn cụ thể.”, BS Khánh lưu ý.
Cũng theo bác sỹ Khánh, trong nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì nhóm phát bệnh ở giai đoạn sơ sinh là nặng nề nhất. Nếu không phát hiện sớm trẻ có thể tử vong ngay trong tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm thì tỷ lệ cứu sống thành công có thể lên đến 50%. Hiện Bệnh viện Nhi TƯ đang có 2 hệ thống xét nghiệm axit amin trong máu và axit hữu cơ niệu có thể chẩn đoán chính xác được 60-70% nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa, từ đó các bác sỹ sẽ có hướng điều trị phù hợp cho từng mặt bệnh:“trong nhóm rối loạn chuyển hóa thì mỗi mặt bệnh sẽ có cách điều trị riêng, nhưng có một nguyên tắc chung đó là loại bỏ nhanh cách chất độc mà mình không chuyển hóa được bằng chế độ ăn hạn chế đưa các chất đó vào, thứ hai là để cung cấp năng lượng cho trẻ bằng cách chia thành nhiều bữa ăn nhỏ với lượng đường và lipit cao, tùy từng nhóm bệnh. Thứ 3 là đưa các chất giúp tăng cường chuyển hóa cho các enzim vào cơ thể…”
Đa số rối loạn chuyển hóa là di truyền thể lặn. Khả năng mắc bệnh mỗi lần sinh là 25%. Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gene bệnh. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử vì thế khám sức khỏe tiền hôn nhân là việc làm cần thiết để các gia đình sinh con khỏe mạnh.
