Bắt đầu từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đồng thời triển khai thí điểm Chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố năm 2007, sau đó mở rộng triển khai ở 63 tỉnh, thành phố cả nước.
Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 63 tỉnh với hơn 10.000 huyện, xã.
Ngày 31/12/2020, Bộ Y tế đã có công văn số 7375/BYT-TCDS về việc triển khai thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 gửi Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương.
Đến nay đã có 60/63 tỉnh, thành phố đã ban hành Kế hoạch, Chương trình thực hiện Quyết định số 1999/QĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Sau hơn 2 năm triển khai, theo báo cáo của các tỉnh, thành phố về kết quả thực hiện các giải pháp và mục tiêu còn thấp.
Để khắc phục những khó khăn này, Bộ Y tế vừa có văn bản gửi UBND các tỉnh, thành về thực hiện chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2023, trong đó Bộ đề nghị các tỉnh, thành đảm bảo nguồn lực để sàng lọc trước sinh và sơ sinh 9 bệnh, tật bẩm sinh...
Mục tiêu trước mắt đến năm 2025, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 50%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc ít nhất 5 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70%; Tỷ lệ xã, phường, thị trấn có cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70%; Tỷ lệ cơ sở y tế tuyến huyện trở lên đủ năng lực cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70%.
Tuy nhiên, BSCKII Nguyễn Thụy Thúy Ái – Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ cho rằng, mục tiêu này khó khả thi. “Theo quy định sẽ có những đối tượng ưu tiện được lựa chọn để sàng lọc miễn phí. Nếu thực hiện tại đơn vị lớn thì có thể đáp ứng được về nhân lực, nguồn lực, thiết bị… Tuy nhiên, nếu thực hiện sàng lọc sơ sinh tại các tỉnh hoặc các tuyến quận, huyện sẽ là thách thức bởi vì các vấn đề đầu tư chưa thực hiện được nên đó là thách thức khi triển khai. Còn về sàng lọc trước sinh thực hiện tại quận huyện cũng khó. Họ không được đầu tư trang thiết bị làm sàng lọc vì chi phí đắt mà bệnh nhân không nhiều nên họ không đầu tư” – BSCKII Nguyễn Thụy Thúy Ái nhận định.
Hiện, Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh Thành phố Cần Thơ thuộc Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ là 1 trong 5 Trung tâm của cả nước phụ trách việc đào tạo nhân lực và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho các đối tượng của 12 tỉnh khu vực đồng bằng sông Cửu Long.
Theo thống kê, mỗi năm, Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ sàng lọc cho khoảng 80% thai phụ/tổng số thai phụ đi khám được chỉ định sàng lọc, 95% trẻ sơ sinh được sàng lọc khi sinh tại Bệnh viện. Trung bình, mỗi năm, Bệnh viện phát hiện được khoảng 4-5% trẻ bị dị tật trước sinh và 1% trẻ bị dị tật sơ sinh.
“Về sàng lọc trước sinh, đa số các tỉnh chỉ thực hiện được siêu âm hình thái hoặc siêu âm đo độ dày da gáy, còn về xét nghiệm thì các tỉnh sẽ có đơn vị bên ngoài để phối hợp gửi mẫu lên Trung tâm nhưng do vấn đề đường xa nên các tỉnh không gửi mẫu về cho Trung tâm.
Về sàng lọc sơ sinh, các tỉnh gửi mẫu về cho Trung tâm sàng lọc của Bệnh viện. Hiện có 2 chương trình: Sàng lọc sơ sinh theo nhu cầu của bệnh nhân có nghĩa là bệnh nhân sẽ đóng phí và thứ 2 là sàng lọc miễn phí theo đề án của Tổng cục DS/KHHGĐ giao.
Hiện những đối tượng được chọn sàng lọc sơ sinh miễn phí khá thấp vì danh sách thực hiện miễn phí chỉ có 2 bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh nên khó khăn trong việc đáp ứng chỉ tiêu mà Tổng cục DS/KHHGĐ giao” - BSCKII Nguyễn Thụy Thúy Ái cho biết.
Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sau sinh
Sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa là rất quan trọng giúp phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh, não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, khuyết tật về tim và các dị tật bẩm sinh khác. Khi phát hiện những bất thường đó, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do không thể nuôi được hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, vì có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh tật. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng) để phát hiện ra các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).
