Trẻ mắc bệnh bẩm sinh không chỉ do gene

Khi những đứa trẻ lớn lên trong khác biệt

Tiếng khóc, tiếng la hét liên tục vang lên trong căn phòng nhỏ của gia đình chị Thơm. Hai con gái của chị, một bé 10 tuổi, một bé 8 tuổi, đều chậm phát triển, vòng đầu nhỏ hơn bình thường. Dù đã đến tuổi đi học nhưng các em chưa thể nói hay giao tiếp như những đứa trẻ cùng trang lứa.

Điều khiến gia đình day dứt nhất là cả bố mẹ đều khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh lý đặc biệt. Thế nhưng, hai đứa trẻ sinh ra lại mang những bất thường nặng nề về phát triển thần kinh.

“Các cháu không biết gì, chưa biết nói. Sức khỏe yếu lắm, chạy cũng không chạy được. Cả nhà phải thay nhau trông nom suốt”, bà Thoa - mẹ chị Thơm chia sẻ.

Nhiều năm qua, việc chăm sóc hai đứa trẻ trở thành gánh nặng với cả gia đình. Nhưng điều họ mong mỏi nhất không chỉ là điều trị, mà là tìm ra nguyên nhân để không phải tiếp tục đối diện với nỗi lo tương tự trong những lần mang thai sau.

“Đi tìm nguyên nhân, bác sĩ tư vấn như thế nào mới dám sinh tiếp chứ sinh ra cứ như thế này không dám sinh nữa…”, chị Thơm chia sẻ.

Tại các cơ sở chuyên khoa di truyền, có nhiều cặp vợ chồng khỏe mạnh sinh con mắc dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển hoặc các bệnh lý thần kinh mà trước đó gia đình chưa từng ghi nhận tiền sử bệnh.

Không chỉ là gene

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh – Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội, suy nghĩ “bố mẹ khỏe mạnh chắc chắn sinh con khỏe mạnh” là quan niệm chưa đầy đủ nếu nhìn dưới góc độ y học bằng chứng.

Sau gần 25 năm làm việc trong lĩnh vực di truyền y học, PGS.TS Lương Thị Lan Anh cho biết đã gặp rất nhiều trường hợp bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng con sinh ra vẫn mắc bệnh bẩm sinh.

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, các bệnh lý ở trẻ có thể chia thành ba nhóm chính: nhóm liên quan trực tiếp đến vật liệu di truyền; nhóm do tác động môi trường trong thai kỳ; và nhóm bệnh đa nhân tố nghĩa là có sự kết hợp giữa gene và môi trường.

Trong đó, nhóm tác động từ môi trường cũng đáng lo ngại bởi nhiều yếu tố tồn tại ngay trong đời sống thường ngày nhưng dễ bị xem nhẹ.

PGS.TS Lương Thị Lan Anh dẫn chứng, thai phụ làm việc trong môi trường chứa hóa chất độc hại như chì, sơn dầu, dung môi công nghiệp có thể khiến thai nhi bị ảnh hưởng thần kinh, chậm phát triển sau sinh. Hay thói quen sử dụng đồ nhựa không an toàn, đặc biệt là chai nhựa để lâu dưới trời nắng nóng, có thể làm giải phóng BPA – chất gây rối loạn nội tiết, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Đáng chú ý, nhiều bệnh lý nhiễm virus trong thai kỳ cũng có thể để lại hậu quả nặng nề cho thai nhi. Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, các đợt dịch cúm Rubella, cúm A nặng hay virus Zika từng ghi nhận nhiều trường hợp gây đa dị tật bẩm sinh, tổn thương não và chậm phát triển tâm thần ở trẻ.

Không chỉ virus, việc sử dụng thuốc trong thai kỳ không đúng cách cũng là yếu tố nguy cơ. Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, nhiều phụ nữ dùng thuốc điều trị bệnh, thuốc kháng sinh, thuốc an thần hoặc các sản phẩm làm đẹp chứa hàm lượng vitamin A cao khi không biết mình đang mang thai. Những hoạt chất này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi, đặc biệt trong giai đoạn đầu thai kỳ.

“Xu hướng làm đẹp hiện nay rất phổ biến, nhiều chị em sử dụng thuốc trị mụn hoặc mỹ phẩm chứa vitamin A liều cao. Nếu dùng trong thai kỳ mà không được kiểm soát, thai nhi có thể bị ảnh hưởng”, PGS Lan Anh cảnh báo.

Khoảng trống trong khám tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh

Một thực tế được các chuyên gia chỉ ra là nhiều cặp vợ chồng chỉ tìm đến xét nghiệm di truyền sau khi đã sinh con mắc bệnh. Trong khi đó, rất nhiều nguy cơ hoàn toàn có thể phát hiện sớm từ trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai.

PGS.TS Lương Thị Lan Anh cho biết, ngành y tế hiện khuyến cáo các cặp đôi trước khi kết hôn và phụ nữ trước khi mang thai nên thực hiện khám sức khỏe tổng quát, khám sức khỏe sinh sản và khám sức khỏe di truyền.

Mục tiêu không chỉ để phát hiện bệnh lý mạn tính có thể ảnh hưởng thai kỳ, mà còn nhằm xác định nguy cơ mang gene bệnh di truyền lặn – nhóm bệnh mà bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn có thể truyền cho con. Trong số đó có nhiều bệnh phổ biến như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy hay hội chứng Fragile X gây chậm phát triển tâm thần.

Theo chuyên gia, nếu cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh lặn, nguy cơ sinh con mắc bệnh là rất lớn. Tuy nhiên, do người mang gene thường không có biểu hiện bệnh nên nếu không xét nghiệm, họ rất khó biết mình thuộc nhóm nguy cơ.

Hiện nay ngoài bệnh tan máu bẩm sinh được khuyến cáo gần như bắt buộc trong khám tiền hôn nhân, nhiều xét nghiệm gene khác vẫn chưa được triển khai rộng rãi do chi phí và thiếu hướng dẫn thống nhất. Điều này khiến việc sàng lọc di truyền vẫn chủ yếu phụ thuộc vào điều kiện kinh tế và nhận thức của từng gia đình.

Trong bối cảnh tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phát triển, tự kỷ hay bệnh hiếm ngày càng được ghi nhận nhiều hơn, các chuyên gia cho rằng khám tiền hôn nhân không nên chỉ được xem là lựa chọn cá nhân mà cần trở thành một phần quan trọng của chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, làm cha mẹ không chỉ là chuẩn bị tài chính hay tâm lý mà còn cần chuẩn bị kiến thức y học cần thiết trước khi mang thai bởi có thể giảm thiểu nhiều bệnh lý bẩm sinh nếu được tầm soát sớm và quản lý thai kỳ đúng cách.

Bởi phía sau mỗi đứa trẻ mắc bệnh bẩm sinh không chỉ là gánh nặng điều trị kéo dài, mà còn là áp lực tâm lý, kinh tế và những day dứt dai dẳng của cả một gia đình.