Radio
Podcast
Multimedia
Nguyễn Gia Bảo, 12 tuổi ở xã Thiên Lộc, Hà Nội, sinh ra được 3,8 kg. Sinh con to, chị Trần Thị Công Dưỡng - mẹ bé kỳ vọng con trai sẽ phát triển cao lớn. Thế nhưng những ngày sau đó lại trái ngược hoàn toàn, bé ăn kém, quấy khóc và chậm phát triển.
Nghĩ con chậm phát triển do thiếu chất, chị Dưỡng đưa con đi khám nhiều nơi, chủ yếu là khám dinh dưỡng nhưng không tìm ra nguyên nhân. Đến khi con 8 tuổi, chị đưa con đến Bệnh viện Nhi TW, chụp X-quang thì tuổi xương chỉ tương thích với em bé 5 tuổi. Sau đó bác sĩ tư vấn chị làm xét nghiệm phân tích gen thì mới phát hiện ra con là hội chứng Noonan do đột biến gen.
“Phân tích gen thì mới được phát hiện, con bị lỗi đoạn gen nhỏ thôi. Con cần phải tiêm hormone tăng trưởng để giúp con phát triển. Từ đó, tôi bắt đầu đồng hành với con, mỗi tháng sẽ lấy thuốc về nhà và tự tiêm. Con còn bị dị ứng thuốc cơ, không có thuốc thay thế, bắt buộc lại đưa con đến bệnh viện, bác sĩ tiêm chút một cho đến khi cơ thể thích ứng thì mới ổn”, chị Dưỡng cho biết.
3 năm điều trị, mỗi năm Gia Bảo tăng thêm vài centimet. Với nhiều người có thể là con số nhỏ, nhưng với bé và gia đình, đó là kết quả của sự quyết tâm và quá trình đồng hành cùng con không mệt mỏi.
“Nếu như không can thiệp thì đến tuổi trưởng thành, con chỉ cao khoảng 1m30 thôi. Nhưng nếu mình tích cực điều trị thì con sẽ cao khoảng 1m50. Hiện tại con đã được 1m31, tôi cũng thấy rất vui mừng”.
Gia Bảo sẽ còn phải tiếp tục điều trị đến năm 16 tuổi khi đã hết tuổi trưởng thành. Câu chuyện của Gia Bảo là minh chứng quan trọng cho việc phát hiện sớm và điều trị đúng hướng.
Trao đổi với phóng viên VOV2, BS Nguyễn Thu Hà, Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi TW cho biết, mỗi ngày Trung tâm tiếp nhận khoảng 200 trẻ đến khám, vào mùa hè, con số này tăng lên hơn 300 trẻ. Trong đó có khoảng 1/3 trẻ được chỉ định xét nghiệm gen sàng lọc nguyên nhân khiến cho trẻ thấp bé, chậm phát triển.
“Trong số các nguyên nhân gây thấp lùn bệnh lý thì có nhiều nhóm nguyên nhân khác nhau. Tuy nhiên có thể xếp thành những nguyên nhân chính. Ví dụ nguyên nhân hàng đầu là suy dinh dưỡng, trong đó có những em bé vừa bị suy dinh dưỡng vừa kèm theo các vấn đề về nội tiết, trong đó có nguyên nhân: thiếu hormone tăng trưởng (GH), suy giáp (thiếu hormone tuyến giáp), rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý liên quan đến sự phát triển của xương như: loạn sản xương, hay còi xương di truyền cũng đều gây ra tình trạng chậm tăng trưởng vì vai trò của các hormone này làm tăng chuyển hóa, tăng sự phát triển của xương hoặc bệnh lý về xương làm xương phát triển một cách bất thường dẫn đến các em bé có chiều cao thấp” – BS Nguyễn Thu Hà cho biết.
Cũng theo BS Nguyễn Thu Hà, cơ hội điều trị của mỗi trẻ phụ thuộc vào bản chất của bệnh, ví dụ như các bệnh lý về rối loạn nội tiết, thông thường kết quả điều trị của các em bé đều tốt nếu như được chẩn đoán sớm. Bây giờ với chương trình sàng lọc sơ sinh, nếu em bé đươc chẩn đoán sớm chỉ khoảng vài ngày tuổi thì sẽ phát triển hoàn toàn bình thường. Nhưng nếu vấn bệnh suy giáp mà đến bệnh viện khi đã 6-10 tuổi thì hiệu quả điều trị giảm rõ rệt.
Tương tự như vậy đối với bệnh thiếu hormone tăng trưởng, nếu em bé được điều trị sớm thì chiều cao lúc trưởng thành sẽ đạt như người bình thường, còn nếu điều trị lúc 9-10 tuổi, thậm chí sau tuổi dậy thì cơ hội điều trị rất thấp. Do đó, hiệu quả điều trị phụ thuộc vào các yếu tố: bệnh lý, thời điểm chẩn đoán và viêc tuân thủ điều trị của trẻ.
Vì vậy, bố mẹ, người chăm sóc trẻ nên theo dõi tốc độ lớn của trẻ. Theo biểu đồ tăng trưởng của Tổ chức Y tế thế giới, trẻ dưới 5 tuổi có chế độ dinh dưỡng đầy đủ và không mắc bệnh lý gì thì sẽ tăng trưởng đều, bé trai tăng 4cm/năm, bé gái tăng 4,5cm/năm. Cha mẹ theo dõi, đo chiều cao cho trẻ định kỳ 3-6 tháng/lần. Nếu sau 3 lần đo mà đường tăng trưởng đi ngang, chậm phát triển so với các bạn cùng lứa tuổi thì nên đưa trẻ đi khám sàng lọc sớm.
Trẻ thấp bé không đơn thuần là vấn đề ngoại hình, mà có thể là dấu hiệu của bệnh lý nội tiết hoặc di truyền. Nhận biết sớm, can thiệp đúng thời điểm chính là chìa khóa giúp trẻ có cơ hội phát triển tối ưu.
