Mang thai đến tuần thứ 29, T.H – một thai phụ ở Hà Nội được chẩn đoán bị thiếu máu và nghi ngờ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Điều này khiến bà mẹ trẻ bàng hoàng, lo lắng, bởi nếu chồng cũng là người mang gene thì xác suất con sinh ra bị mắc bệnh rất cao.
T.H cho biết, trước khi kết hôn, hai vợ chồng đều khỏe mạnh bình thường nên khi kiểm tra sức khỏe chỉ khám tổng quát mà không nghĩ đến việc làm xét nghiệm sàng lọc một số bệnh lý di truyền bẩm sinh.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà – Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu TW, ở nước ta trên 13% dân số mang gene bệnh Thalassemia. Đặc biệt ở một số dân tộc, tỷ lệ mang gene bệnh lên tới 40%. Hầu hết người bệnh tan máu bẩm sinh phải truyền máu, thải sắt định kỳ và điều trị biến chứng suốt đời tại bệnh viện. Để nỗi ám ảnh tan máu bẩm sinh không còn tiếp diễn, các bạn trẻ nên chủ động xét nghiệm gene bệnh càng sớm càng tốt.
Không riêng bệnh tan máu bẩm sinh, có hàng chục bệnh di truyền khác cũng rất phổ biến ở nước ta. Những bệnh lý này có thể khiến thai chết lưu, làm trẻ tử vong ngay sau khi chào đời hoặc trẻ bị chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, không những khiến bản thân trẻ bị thiệt thòi mà còn trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Bác sĩ Phan Thu Hằng – Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, ngày nay, với sự phát triển của công nghệ sinh học phân tử, việc xét nghiệm giải mã bộ gene sẽ giúp phát hiện, sàng lọc những gene bị lỗi, gene bệnh di truyền để có biện pháp can thiệp sớm và hiệu quả, bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Xét nghiệm gene có nhiều mức độ khác nhau và rất tốn kém về kinh phí, do đó không khuyến cáo áp dụng rộng rãi với toàn thể cộng đồng bởi sẽ gây lãng phí rất lớn. Theo bác sĩ Phan Thu Hằng, xét nghiệm gene chỉ nên thực hiện với những cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền.
“Đó là những trường hợp mà bản thân các bạn hoặc trong gia đình có tiền sử mắc các bệnh lý như Thalassemia, Hemophilia, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, bệnh Wilson, điếc bẩm sinh, bệnh lý về tim mạch, rối loạn chuyển hóa như đái tháo đường, bệnh về thận…Tiền sử gia đình thì phải xét rộng ra bao gồm ông bà nội, ông bà ngoại, cô dì, chú bác, anh chị em họ, bố mẹ và anh chị em ruột. Những trường hợp bị sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần mà không rõ vì lý do gì thì cũng nên cân nhắc xét nghiệm gene để tìm ra những bất thường hoặc đột biến gene nhằm có biện pháp xử trí phù hợp", BS Phan Thu Hằng hướng dẫn.
Bên cạnh những đối tượng kể trên, nếu bạn hoàn toàn khỏe mạnh, không có yếu tố nguy cơ và dư giả về kinh tế, thì xét nghiệm genne cũng sẽ cho những thông tin quý giá để hiểu về bộ gene của mình.
"Biết đâu chúng ta lại là người đầu tiên trong gia đình phát hiện ra bộ gene có lỗi gì đó và điều đó sẽ cảnh báo tới người thân để phòng ngừa các bệnh lý di truyền tiềm ẩn”, theo bác sĩ Phan Thu Hằng.
Với những trường hợp được khuyến cáo xét nghiệm gene nên thực hiện càng sớm càng tốt, ít nhất là 3 tháng trước khi mang thai để có thể chủ động trong việc sinh con và có các biện pháp can thiệp nếu phát hiện mang gene bệnh. Việc xét nghiệm gene nên thực hiện với cả người vợ và người chồng.
“Con cái sẽ nhận được 50% gene di truyền từ cha và 50% từ người mẹ. Vì thế, việc xét nghiệm gene thực sự cần thiết phải làm cho cả hai vợ chồng. Hiện nay, phụ nữ có xu hướng kết hôn và sinh con muộn. Càng lớn tuổi thì nguy cơ sản sinh ra những quả trứng bị lỗi về gene sẽ cao hơn so với những cô gái trẻ. Với nam giới thì hiện nay, trong quá trình thăm khám và chữa bệnh, chúng tôi thấy tỷ lệ đứt gãy ADN trong tinh trùng của đang càng ngày càng cao. Điều đó sẽ tăng nguy cơ chúng ta sinh ra những các em bé có lỗi về gene. Vì vậy, những phụ nữ lớn tuổi có ý định sinh con hoặc nam giới thường xuyên hút thuốc lá, uống rượu cũng là nhóm đối tượng có nguy cơ cao và nên thực hiện sàng lọc gene”, bác sĩ Phan Thu Hằng khuyến cáo.
Bác sĩ Phan Thu Hằng cho biết thêm, khi phát hiện là người mang gene bệnh thì các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn để có kế hoạch mang thai và chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi khi thực hiện hỗ trợ sinh sản để đảm bảo sinh con khoẻ mạnh, không mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng./.
