Chủ động tầm soát Thalassemia: Món quà sức khỏe cho thế hệ tương lai

Nỗi đau dai dẳng mang tên Thalasemia

Với mỗi người làm cha mẹ, niềm hạnh phúc lớn nhất là được nhìn thấy con lớn khôn khỏe mạnh. Thế nhưng, có những người mẹ lại không có được niềm hạnh phúc ấy. Thay bằng niềm vui khi chứng kiến con lớn khôn từng ngày là những tháng ngày đằng đẵng lấy bệnh viện làm nhà bởi em bé sinh ra không may mắc bệnh tan máu bẩm sinh – một trong những bệnh lý di truyền nguy hiểm và phổ biến nhất hiện nay

Hơn chục năm nay, chị Nguyễn Thị H. ở tỉnh Thanh Hóa đều đặn đưa con đến Viện Huyết học Truyền máu TW để điều trị bệnh Thalassemia. Lập gia đình muộn khi đã ngoài 30 tuổi, khi chị sinh được con trai đầu lòng, làng xóm và người thân ai cũng mừng cho chị. Song không ngờ đến khi được 9 tháng tuổi, bé T. – con trai của chị H cứ xanh xao, gầy yếu, hay quấy khóc. Đưa con ra bệnh viện Nhi TW chị mới biết cháu mắc bệnh tan máu di truyền bẩm sinh.

Lần thứ 2 mang thai, chị H. thấp thỏm hi vọng em bé sẽ khỏe mạnh. Nhưng không ngờ, bé thứ 2 mắc bệnh nặng hơn và mất khi mới hai tuổi. Cho rằng lỗi tại vợ, chồng chị đã ly hôn. Những tháng ngày đằng đẵng một mình đưa con đi viện khiến chị kiệt quệ cả về kinh tế, sức khỏe và tinh thần.

Chung nỗi đau có con mắc bệnh Thalassemia, chị Triệu Thị Y ở tỉnh Tuyên Quang cũng phải gồng mình vừa đưa con đi viện, vừa đi làm để dành dụm tiền cho đợt điều trị tiếp theo. Không chỉ lo lắng, đau buồn với bệnh tật của con, chị Yến còn khổ tâm vì những lời trách cứ, đổ lỗi của gia đình nhà chồng.

Ít có căn bệnh nào mà gây nên nỗi đau nặng nề và dai dẳng cả về thể xác lẫn tinh thần và gây suy kiệt về kinh tế như Thalassemia. Song đáng tiếc những cảnh ngộ như gia đình chị H., chị Y lại không hề hiếm gặp ở Viện Huyết học truyền máu TW.

Theo số liệu của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, nước ta có hơn 14 triệu người đang mang gene bệnh Thalassemia. Đáng lo ngại là nhiều người không biết bản thân là người mang gene bệnh. Do đó, mỗi năm vẫn có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ mắc bệnh mức độ nặng.

Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Chủ động phòng ngừa di truyền Thalassemia cho thế hệ tương lai

Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương), Thalassemia là bệnh lý do gen đột biến di truyền từ bố mẹ sang con. Người mang gene bệnh có vẻ ngoài hoàn toàn khỏe mạnh, bình thường. Tuy nhiên, nếu hai người cùng mang gene bệnh kết hôn, xác suất sinh con bị bệnh là 25% mỗi lần mang thai.

Để "chặn đứng" nguy cơ di truyền bệnh Thalassemia và giúp các cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà nhấn mạnh phương pháp dự phòng quan trọng nhất chính là sàng lọc sớm đối với nam nữ thanh niên trước khi kết hôn.

“Chúng tôi rất mong muốn các bạn trẻ trong lứa tuổi tiền hôn nhân tức là trước khi yêu đương và kết hôn nên chủ động xét nghiệm xem mình có mang gene bệnh hay không? Nếu cả hai bạn không mang gene bệnh Thalassemia hoặc một trong hai người mang gene bệnh thì không sợ sinh con bị bệnh. Các cặp đôi cùng mang gene đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng”, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà khuyến cáo.

Nhiều người e ngại việc xét nghiệm tầm soát sẽ phức tạp và tốn kém. Tuy nhiên, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà khẳng định đây là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu cơ bản, có thể thực hiện tại hầu hết các cơ sở y tế từ tuyến huyện trở lên. Chi phí rất thấp và thao tác lấy máu vô cùng đơn giản.

Nếu kết quả cho thấy cả hai bạn trẻ cùng mang gene bệnh, các chuyên gia y tế sẽ tiếp tục phân tích sâu về đột biến gen để đưa ra lộ trình tư vấn cụ thể.

Việc chủ động đi xét nghiệm sàng lọc gen Thalassemia không chỉ là trách nhiệm với bản thân, với người bạn đời, mà còn là món quà ý nghĩa nhất bạn dành tặng cho thế hệ tương lai - một cuộc đời khỏe mạnh và trọn vẹn.