Bệnh nhân là em Nguyễn Quốc Trình, 19 tuổi ở xã Cư Yên, huyện Lương Sơn, tỉnh Hòa Bình. Tháng 11/2023, một số nơi trên cơ thể Trình như niêm mạc miệng, tay, chân bắt đầu xuất hiện các bọng nước giống như những vết bỏng. Mỗi khi bọng nước vỡ ra em vô cùng đau rát. Đặc biệt, Trình không thể ăn được cơm mà chỉ ăn đồ ăn lỏng như cháo hoặc súp. Em đã được mẹ đưa đến bệnh viện tại địa phương, rồi Bệnh viện Da liễu TW nhưng việc điều trị không có hiệu quả.

Cuối năm 2023, Trình được chuyển đến Trung tâm Ung bướu BV Bạch Mai vì phát hiện có khối u trong ổ bụng. Cùng lúc đó các bọng nước xuất hiện nhiều hơn, tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm 70% diện tích cơ thể. Nhìn con đau đớn, suy kiệt do ăn uống kém, mẹ em – chị Nguyễn Thị Lan đã từng nghĩ đến tình huống xấu nhất: "lúc bác sĩ chuyển con xuống hồi sức em nghĩ chắc con không sống được, gia đình động viên còn nước còn tát, giờ nhìn lại ảnh em chụp lúc đó nghĩ lại thấy rất sợ..."

Về phía các y bác sĩ, đứng trước một ca bệnh phức tạp, biểu hiện thì trên da, nhưng lại có khối u lớn trong phúc mạc, đè - đẩy nhiều tạng xung quanh, bác sĩ Dương Thị Hằng, Phó Trưởng khoa Da liễu và bỏng Bệnh viện Bạch Mai cho biết: "khi sang đây bệnh nhân được làm sinh thiết rất nhiều lần vì tổn thương da khá đặc biệt, giống nhiều bệnh, nhưng kết quả sinh thiết mỗi lần lại khác nhau nên vấn đề chẩn đoán rất khó, trong khi tiến triển của bệnh nhân ngày càng nặng...".

Sau 6 lần hội chẩn toàn viện với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành và tra cứu tài liệu trong y văn để tìm những ca bệnh tương tự, các bác sĩ chẩn đoán Trình mắc bệnh lý Pemphigus á u – là bệnh da tự miễn rất hiếm gặp.

Việc tìm ra bệnh đã khó, nhưng việc điều trị trên nền một bệnh nhân có tổn thương da rộng, thể trạng suy kiệt là một thách thức rất lớn.

"Lúc đó đặt ra vấn đề mổ rất khó khăn vì thể trạng bệnh nhân suy kiệt, chỉ còn da bọc xương, tổn thương da trợt loét rất nhiều... Cuối cùng quyết định cho bệnh nhân về ăn uống để phục hồi, nhưng về được 3-4 ngày tổn thương da lại bùng phát và phải tiếp tục phối hợp nhiều chuyên khoa để giúp bệnh nhân phục hồi..." - bác sĩ Dương Thị Hằng cho biết.

Sau 3 tháng được điều trị tích cực, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng bệnh nhân được cải thiện, Trình đủ điều kiện để bước vào ca phẫu thuật cắt bỏ khối u. Sau hơn 200 ngày điều trị với 2 đợt nhập viện, sức khỏe của em đã hồi phục và được xuất viện.

"Em đã đỡ hơn, không còn bị ngứa nữa, không bị mọc lại phỏng nước, đi lại vận động bình thường, vì không đau đớn nên tinh thần thoải mái hơn trước..." - Nguyễn Quốc Trình chia sẻ.

Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính những trường hợp mắc Pemphigus á u như Nguyễn Quốc Trình chỉ chiếm 1/1 triệu ca mỗi năm. Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố. Nguyễn Quốc Trình là bệnh nhân đầu tiên được phát hiện và điều trị bệnh thành công.

Nghe bài viết tại đây: