Mỗi năm nước ta có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, có 300-400 trẻ bị suy giáp; 2 nghìn trẻ bị bệnh tim. Và theo các nhà chuyên môn, cứ 1 nghìn trẻ sinh ra thì có 3 trẻ bị điếc bẩm sinh và trong 100 trẻ bị bệnh về mắt thì có 3 trẻ bị bẩm sinh. Chính vì vậy, việc sàng lọc trước sinh và sau sinh càng trở nên quan trọng và mang lại ý nghĩa rất lớn với gia đình và toàn xã hội. TS.BS Đinh Thúy Linh – PGĐ TT Sàng lọc trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản HN – cho biết: nhiều trường hợp trẻ có bất thường về hình thái bên ngoài, bất thường về chức năng của các cơ quan bộ phận và bất thường về di truyền. Vì vậy chẩn đoán trước sinh rất quan trọng, để chúng ta biết được em bé có dị tật hay không và với dị tật như thế thì có chiến lược quản lý thai như thế nào để có thể hồi sức tích cực tốt nhất.

Theo TS.BS Đinh Thúy Linh, có 3 mốc thai kỳ quan trọng để tiến hành sàng lọc trước sinh hiệu quả:

- Mốc quan trọng nhất là khi thai phụ trong 12 tuần đầu. Đây là mốc siêu âm quan trọng để phát hiện dị tật lớn về hình thái kèm theo đo khoảng sáng sau gáy và xét nghiệm di truyền để phát hiện nguy cơ mắc: hội chứng Down, hội chứng Edwards, Patau…

- Mốc khám thai quan trọng thứ hai là lúc 22 tuần (thông thường là từ 21 đến 24 tuần). Các bác sỹ sẽ khảo sát hình thái của thai nhi để sớm phát hiện bất thường về hệ thần kinh trung ương, tim bẩm sinh, hệ thận tiết niệu, hệ sinh dục, hệ tiêu hóa….

- Mốc quan trọng thứ 3 là thời điểm thai 32 tuần, phát hiện thêm các bất thường về hình thái và đánh giá sự phát triển của thai nhi.

Ngoài các xét nghiệm để sàng lọc bệnh tật trong quá trình mang thai, sau khi sinh, trẻ cũng cần tiến hàng sàng lọc bệnh tật một lần nữa. Bởi theo TS.BS Lê Minh Trác, Giám đốc Trung tâm Chăm sóc và điều sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản TW) có những bệnh lý không có biểu hiện nhưng nếu mắc phải sẽ rất nghiêm trọng.

"90% các cháu sinh ra ở BV Phụ sản TW đã được làm sàng lọc lấy máu gót chân để phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền. Đặc điểm bệnh này thì ngoài hình thể nhìn như bình thường, nhưng nếu có biểu hiện lâm sàng thì đứa trẻ chỉ có thể tử vong hoặc bị di chứng suốt đời. Nhưng nếu phát hiện sớm từ khi chưa biểu hiện ra bệnh và chữa cho đứa trẻ thì lại trở thành con người bình thường. Như vậy, sàng lọc khi chưa có biểu hiện lâm sàng là biện pháp phát hiện duy nhất nên phải lấy máu hàng loạt", bác sỹ Lê Minh Trác phân tích.

Các biện pháp sàng lọc sau sinh hiện nay đều dễ thực hiện, chi phí phù hợp và có khả năng điều trị rất cao. Và đặc biệt cần tiến hành với những trẻ có nguy cơ cao như sinh thiếu tháng, nhẹ cân và có yếu tố di truyền.

Hiện nay, với trách nhiệm của ngành dân số, cả nước đã xây dựng được 7 trung tâm sàng lọc cấp khu vực đồng thời thiết lập mạng lưới từ Trung ương đến tuyếncác xã ở, phường, bước đầu. Về cơ bản đáp ứng được nhu cầu về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau sinh, nhằm mang lại hạnh phúc cho các cặp vợ chồng và tương lai khỏe mạnh cho những đứa trẻ.

Xin mời nghe bài viết tại đây: