Từ một quyết định trở về Việt Nam năm 2019, TS Võ Sỹ Nam cùng các cộng sự tham gia xây dựng Dự án 1.000 hệ gen người Việt (Dự án VN1K), tạo nền tảng dữ liệu phục vụ nghiên cứu và mở ra những hướng ứng dụng thiết thực.

Trở về để làm điều có ý nghĩa

Năm 2019, khi đang học tập và nghiên cứu tại Mỹ, TS Võ Sỹ Nam đứng trước một lựa chọn không dễ dàng. Nhiều bạn bè, đồng nghiệp, thậm chí các giáo sư hướng dẫn đều khuyên ông cân nhắc trước khi trở về Việt Nam.

Nhưng với ông, trở về không đơn thuần là thay đổi môi trường làm việc. Đó còn là cơ hội đưa những kiến thức, kinh nghiệm đã tích lũy vào một bài toán gắn với nơi mình sinh ra và lớn lên.

TS Võ Sỹ Nam tại phòng thí nghiệm, nơi những dữ liệu hệ gen được xử lý và phân tích bằng các thiết bị chuyên dụng.

Trước khi về nước, TS Võ Sỹ Nam đã có nhiều năm nghiên cứu về giải mã và phân tích dữ liệu gen quy mô lớn. Tuy nhiên, phần lớn dữ liệu ông tiếp cận khi đó đến từ các quần thể ở Mỹ và châu Âu.

“Những gì tôi học được ở Mỹ, cũng như kinh nghiệm tôi có trong quá trình làm việc ở đó, hoàn toàn có thể sử dụng để phân tích dữ liệu gen của con người. Khi về nước, tôi có thể sử dụng những kiến thức và kinh nghiệm ấy cho một dự án liên quan đến người Việt, nơi mình sinh ra và lớn lên. Tôi nghĩ đó là một ý nghĩa rất lớn”, TS Võ Sỹ Nam chia sẻ.

Đúng thời điểm ấy, ông tham gia Dự án 1.000 hệ gen người Việt, một dự án có nhiều điểm giao với chuyên môn của ông về khoa học máy tính, tin y sinh và phân tích dữ liệu hệ gen.

GS Vũ Hà Văn, người mời TS Võ Sỹ Nam tham gia dự án cho biết, ông Nam đã tham gia tư vấn về tầm quan trọng của cơ sở dữ liệu hệ gen ngay từ những ngày đầu, khi còn làm việc tại Đại học Chicago, Mỹ. Giữa năm 2019, ông trở về Việt Nam và trở thành thành viên trụ cột của nhóm nghiên cứu.

Theo GS Vũ Hà Văn, sự kết hợp giữa kiến thức về khoa học máy tính, tin y sinh, kinh nghiệm nghiên cứu và các mối quan hệ quốc tế của TS Võ Sỹ Nam đã đóng góp đáng kể vào quá trình triển khai dự án.

Một nền dữ liệu dành cho chính người Việt

Trước khi VN1K được triển khai, phần lớn các nghiên cứu hệ gen quy mô lớn trên thế giới tập trung vào các quần thể có nguồn gốc châu Âu. Trong khi đó, dữ liệu về người châu Á, đặc biệt là người Việt, còn hạn chế.

Khoảng trống này có ý nghĩa đối với nghiên cứu và y học, bởi mỗi quần thể có những đặc điểm và biến thể di truyền riêng. Muốn hiểu chính xác hơn đặc điểm di truyền của người Việt, cần có một nguồn dữ liệu tham chiếu được xây dựng từ chính quần thể này.

Công việc nghiên cứu hệ gen đòi hỏi sự phối hợp giữa con người, công nghệ và quy trình nghiêm ngặt trong phòng thí nghiệm.

Dự án 1.000 hệ gen người Việt hướng tới việc tạo ra một nguồn dữ liệu quy mô lớn, chất lượng cao và được xây dựng theo quy trình nghiên cứu bài bản.

Kết quả, 1.011 người Việt được giải trình tự toàn bộ hệ gen, với mẫu được thu thập từ 53/63 tỉnh, thành phố theo địa giới tại thời điểm lấy mẫu. Nghiên cứu phát hiện hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa được ghi nhận trong một số cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.

Những dữ liệu này góp phần xây dựng hệ gen tham chiếu cho quần thể người Việt và được công bố trên tạp chí Nature Communications.

GS.TS Lê Sỹ Vinh, Trường Đại học Công nghệ, Đại học Quốc gia Hà Nội đánh giá việc xây dựng hệ gen tham chiếu cho người Việt có ý nghĩa quan trọng bởi dữ liệu này giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn đặc điểm di truyền của chính quần thể người Việt.

“Từ đó, chúng ta có thể nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán, dự báo nguy cơ bệnh và hướng tới các phương pháp điều trị cá thể hóa. Dữ liệu quốc tế vẫn rất quan trọng, nhưng một cơ sở dữ liệu riêng cho người Việt là nền tảng cần thiết để phát triển y học chính xác, phù hợp với cộng đồng Việt Nam”, GS.TS Lê Sỹ Vinh nhận định.

TS Võ Sỹ Nam kiểm tra thiết bị phục vụ quá trình nghiên cứu, phân tích dữ liệu hệ gen người Việt.

Một điểm đáng chú ý là nhóm nghiên cứu không lựa chọn con đường đơn giản là gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích. Thay vào đó, các nhà khoa học từng bước xây dựng và làm chủ quy trình tại Việt Nam.

TS Võ Sỹ Nam cho biết ngay cả ông cũng từng cân nhắc phương án gửi mẫu ra nước ngoài để tiết kiệm thời gian và chi phí. Tuy nhiên, sau cùng nhóm vẫn chọn cách đầu tư xây dựng năng lực trong nước.

“Chúng tôi mong muốn tạo ra một công trình mang dấu ấn của người Việt. Máy móc vẫn phải mua, hóa chất vẫn phải nhập khẩu, nhưng ít nhất toàn bộ quy trình làm việc được thực hiện ở Việt Nam, chứ không phải gửi mẫu đi nơi khác, làm xong rồi đưa kết quả trở về. Quá trình phân tích cũng vậy”, ông nói.

Theo TS Võ Sỹ Nam, hợp tác quốc tế vẫn rất cần thiết, nhưng việc người Việt có thể chủ động thực hiện một dự án về dữ liệu gene của chính người Việt tạo nên một ý nghĩa riêng.

Khi dữ liệu bước ra khỏi phòng thí nghiệm

Giá trị của một dự án hệ gen không chỉ nằm ở số lượng mẫu hay những con số được thống kê, mà còn ở khả năng tiếp tục khai thác nguồn dữ liệu ấy để tạo ra những ứng dụng có ích.

Trong lĩnh vực y tế, dữ liệu hệ gen người Việt có thể hỗ trợ nghiên cứu nguy cơ bệnh, đáp ứng thuốc và phát triển các giải pháp y học chính xác. Với những người trực tiếp làm công việc phân tích gen, giá trị ấy càng rõ khi kết quả nghiên cứu được đưa vào những bài toán cụ thể.

Các thành viên nhóm nghiên cứu thực hiện các công đoạn xử lý mẫu trong phòng thí nghiệm.

Anh Nguyễn Minh Kiên, chuyên viên tiền lâm sàng tại GeneStory cho biết, công việc giúp anh nhận ra phía sau những dữ liệu có thể sử dụng hôm nay là cả một quá trình nghiên cứu lâu dài.

“Khi trực tiếp làm công việc phân tích gen, tôi mới hiểu rõ rằng để có được dữ liệu chúng ta sử dụng hôm nay, trước đó là rất nhiều năm nghiên cứu. Các nhà khoa học phải xây dựng dữ liệu, phát triển các phương pháp, rồi thử đi thử lại để công nghệ có thể sử dụng được trong môi trường thực tế”, anh Nguyễn Minh Kiên chia sẻ.

Theo anh Kiên, điều đáng nói là những thành quả ấy không nhất thiết phải dừng lại trong phòng thí nghiệm. Khi được kết nối với những bài toán cụ thể, dữ liệu khoa học có thể tạo ra tác động trực tiếp tới cuộc sống.

Một trong những hướng ứng dụng như vậy là hỗ trợ xác định danh tính liệt sĩ bằng ADN.

Tại nhiều địa phương, các tổ công tác đến điểm dân cư, bệnh viện, thậm chí tận nhà để thu nhận mẫu sinh phẩm của thân nhân liệt sĩ. Phía sau mỗi mẫu được đưa vào hệ thống là những câu chuyện chờ đợi kéo dài hàng chục năm.

Tại phòng xét nghiệm, anh Nguyễn Phương Nam, nhân viên phòng giải trình tự tại GeneStory cùng các đồng nghiệp thực hiện nhiều công đoạn từ tiếp nhận, tách chiết, nhân gen, giải trình tự đến phân tích dữ liệu trước khi chuyển kết quả vào cơ sở dữ liệu phục vụ đối sánh.

Khối lượng công việc lớn, đòi hỏi độ chính xác cao và kiểm tra chéo ở từng khâu. Theo anh Nguyễn Phương Nam, phòng xét nghiệm có hơn 30 người, có thể xử lý khoảng 1.000 mẫu mỗi ngày trong điều kiện làm việc liên tục.

“Điều quan trọng nhất là phải đảm bảo kết quả chính xác, mẫu không bị sai sót, không bị nhầm. Số lượng mẫu lớn cũng dễ dẫn đến nhầm lẫn, nhưng phải đảm bảo chính xác, không có sai sót ở bất kỳ mẫu nào”, anh Nam cho biết.

Với những người trực tiếp thực hiện, đây không chỉ là một quy trình kỹ thuật. Mỗi kết quả có thể mang lại câu trả lời mà thân nhân liệt sĩ đã chờ đợi trong nhiều năm.

“Tất cả anh em trong công ty đều mong muốn đóng góp một phần nhỏ bé vào hành trình đi tìm lại người thân của từng gia đình liệt sĩ. Có thể sớm nhất trả lại tên cho các anh hùng liệt sĩ”, anh Nguyễn Phương Nam chia sẻ.

Nhìn lại hành trình của VN1K, câu chuyện về TS Võ Sỹ Nam cũng đặt ra một vấn đề rộng hơn về vai trò của nhà khoa học.

GS Vũ Hà Văn cho rằng nhà khoa học không nên chỉ bó hẹp trong lĩnh vực nghiên cứu của mình mà cần nhìn rộng hơn, tìm cách để tri thức có thể cộng hưởng với những lĩnh vực khác. Để tạo ra những thành quả có ý nghĩa, người làm khoa học cần có sự dấn thân, dũng cảm và kiên định.

Hành trình của TS Võ Sỹ Nam cũng bắt đầu từ một lựa chọn như vậy. Từ những nghiên cứu về dữ liệu hệ gen ở Mỹ, ông trở về Việt Nam, tham gia xây dựng cơ sở dữ liệu dành cho chính người Việt và tiếp tục theo đuổi những hướng ứng dụng từ nền tảng ấy.

Từ một công trình nghiên cứu, VN1K đang mở ra nhiều hướng đi mới. Quan trọng hơn, hành trình ấy cho thấy khi tri thức được đặt vào những bài toán của đất nước, khoa học có thể tạo ra những giá trị rất gần với đời sống./.