Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, dựa trên số liệu về tỷ lệ người mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh và số bệnh nhân hiện có cho thấy còn khoảng hơn 8.500 người (chiếm hơn 90%) chưa được chẩn đoán phát hiện bệnh. Rất nhiều người được chẩn đoán bệnh muộn khi đã nhiễm trùng tái diễn và nhiễm trùng nặng, thậm chí tử vong trước 1 tuổi.

Đây là những con số đáng báo động bởi đây là một nhóm rất nhiều bệnh khác nhau nhưng cùng chung một đặc điểm là làm suy yếu hệ miễn dịch. Người mắc bệnh không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, nấm, ký sinh trùng....

Khi bị suy giảm miễn dịch, trẻ thường mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi, viêm tai giữa, viêm mũi họng, tiêu chảy nhiễm khuẩn, nhiễm trùng máu… Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả. Đôi khi người bệnh còn có các biểu hiện của bệnh lý tự miễn khác và ung thư. Những triệu chứng diễn ra liên tục gây ảnh hưởng rất lớn tới tính mạng, sức khoẻ cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Hiện nay, bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân. Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả.

Một số thể bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu. Vì vậy, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên làm sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh khi thai nhi còn trong bụng mẹ.