Bé N.Q ở huyện Quốc Oai, Hà Nội cấp cứu vào Bệnh viện đa khoa Xanh Pôn trong tình trạng bụng chướng, cơ thể tím tái và co giật.
Sau khi khám và làm các xét nghiệm, chụp X quang, các bác sĩ chẩn đoán Quang bị tắc ruột, nhiễm trùng máu toàn bộ cơ thể. Sau 1 tuần cấp cứu thở ôxi và lọc máu, bé mới bắt đầu tỉnh, nhận biết được mọi việc xung quanh. Anh N.V.H - bố Q cho biết, bé bị táo bón từ nhỏ nhưng do hoàn cảnh kinh tế gia đình khó khăn nên toàn tự điều trị cho bé.
“Cháu đi khám ở Bệnh viện Nhi TW có một lần thôi. Lần đó đi chụp chiếu, các bác thụt cho cháu đi được, cho đơn thuốc về nhà uống. Uống một thời gian đỡ lại bị lại. Hoàn cảnh kinh tế khó khăn nên ở nhà đôi khi người nhà mua thuốc, hết hiệu thuốc này đến hiệu thuốc kia, nhiều quá lại thành tiêu chảy, sau nặng quá lại táo bón. Hôm cấp cứu vào Bệnh viện, các bác sĩ bảo gia đình chuẩn bị tinh thần sợ cháu đi bất cứ lúc nào, nghe chân tay run lẩy bẩy” – Anh N.V.H chia sẻ.
Theo các bác sĩ, vì để bệnh lâu ngày không điều trị nên cơ thể Q. bị thiếu hệ thống miễn dịch, rất may là em đã được cứu sống kịp thời.
Tại khoa Nhi tiêu hóa dinh dưỡng truyền nhiễm, BV Xanh – Pôn, dù không thường xuyên, song cũng không hiếm trẻ như trường hợp của Q, ban đầu chỉ mắc một bệnh nhưng do không được điều trị hoặc chẩn đoán muộn dẫn đến suy giảm miễn dịch, trẻ chuyển bệnh nặng và dễ bị các tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn, nấm, kí sinh trùng… tấn công. Trẻ dễ bị viêm phổi, viêm tai giữa, tiêu chảy, nhiễm khuẩn… Các đợt nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái đi tái lại và phải sử dụng kháng sinh mạnh, dài ngày mà không hiệu quả.
Theo Ths.BS Nguyễn Thị Hồng Nhân – Trưởng khoa Nhi tiêu hóa dinh dưỡng truyền nhiễm, BV Xanh – Pôn, suy giảm miễn dịch là khi cơ thể thiếu hụt một hoặc nhiều hệ thống miễn dịch chống đỡ các tác nhân gây bệnh. Có 2 nhóm suy giảm miễn dịch: Suy giảm miễn dịch nguyên phát và tiên phát. Trường hợp của Q thuộc loại tiên phát nghĩa là bẩm sinh.
Theo thống kê, ở nước ta cứ 10.000 người thì có 1 người mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Tuy nhiên, hiện nay mới chỉ có 5% số bệnh nhân trên cả nước được chẩn đoán và điều trị. Do chẩn đoán bệnh muộn, nhiều trẻ bị nhiễm trùng tái diễn, thậm chí là nặng dẫn đến tử vong trước 1 tuổi
Ths.BS Nguyễn Thị Hồng Nhân cho biết đó cũng là những khó khăn của bác sĩ khi tiếp nhận và điều trị cho bệnh nhi bị suy giảm miễn dịch đến khám ở BV đa khoa Xanh Pôn.
“Ở trẻ em trong 6 tháng bú sữa mẹ, miễn dịch còn được mẹ cung cấp thì nhóm tuổi này đã được sự chống đỡ của kháng thể mẹ truyền cho, tuy nhiên kháng thể mẹ truyền cho suy giảm hoặc nguyên nhân nào đó khiến mẹ suy giảm sức đề kháng thì khi mắc bệnh lý khác, bệnh lý cấp tính thì dễ khiến cho bệnh nhi bị bệnh, tăng nặng hơn, khó sử dụng thuốc để điều trị cho bé hơn, bệnh diễn biến nhanh, điều trị chưa khống chế được, hậu quả có thể tử vong, suy giảm miễn dịch mà đến muộn nữa thì rất khó” – Ths.BS Nguyễn Thị Hồng Nhân cho biết.
Mặc dù đây là căn bệnh di truyền nhưng theo Ths.BS Nguyễn Thị Hồng Nhân, bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phân tích gene cho thai nhi, một số thể nặng đã được sàng lọc và chẩn đoán ngay sau sinh bằng xét nghiệm máu gót chân. Nếu được chẩn đoán sớm, nhiều bệnh nhi sẽ được điều trị hiệu quả.
Một số thể bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu. Những tiến bộ và nỗ lực của các y bác sĩ trong thời gian qua đã giúp rất nhiều trẻ có cuộc sống, sinh hoạt hoàn toàn bình thường như các bạn cùng trang lứa.
Vì vậy, khi con có các dấu hiệu như nhiễm trùng nặng và dai dẳng (ví dụ như thường xuyên bị viêm phổi tái phát), tiêu chảy kéo dài, chậm rụng rốn, tim bẩm sinh, gia đình có tiền sử mắc bệnh suy giảm miễn dịch… thì nên đưa trẻ đi khám sàng lọc sớm.
Đối với những trẻ này, các mẹ nên có sự quan tâm đặc biệt hơn các trẻ khác như thường xuyên cho trẻ đeo khẩu trang ra đường, tránh xa những ổ dịch lây bệnh truyền nhiễm, ngoài ra bổ sung dinh dưỡng đầy đủ để tăng kháng thể cho trẻ.
