Theo TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh – PGĐ Trung tâm Nội tiết, chuyển hóa, di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi TƯ, loạn dưỡng cơ Duchenne là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cơ bắp, dẫn đến sự kém linh hoạt cơ bắp theo thời gian. Loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra chủ yếu ở nam giới, mặc dù trong những trường hợp hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến nữ giới. Gen bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình, mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình theo qui luật di truyền Mendel.
Loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra tình trạng yếu cơ dần dần do sự rối loạn, chết của sợi cơ và cơ bị thay thế bằng mô liên kết hoặc chất béo. Các cơ vốn điều khiển được bằng ý muốn sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên, đặc biệt là các cơ ở hông, vùng chậu, đùi, bắp chân. Cuối cùng, tình trạng tiến triển đến vai và cổ, sau đó là cánh tay, cơ hô hấp và các vùng khác.
Theo BS Nguyễn Ngọc Khánh, các dấu hiệu thường xuất hiện trước 5 tuổi, thậm chí có thể được quan sát thấy ngay từ khi em bé tập đi. Cha mẹ sẽ nhận thấy trẻ gặp khó khăn khi lên xuống cầu thang hay vấp ngã... khả năng đi lại thường mất hoàn toàn trước 13 tuổi. Hầu hết nam giới bị loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ “liệt từ cổ trở xuống” ở tuổi 21. Bệnh cơ tim, đặc biệt là bệnh giãn cơ tim, rất phổ biến, gặp ở một nửa số bệnh nhân từ độ tuổi 18. Trong giai đoạn cuối của bệnh, suy hô hấp và suy giảm khả năng nuốt có thể xảy ra, dẫn đến viêm phổi.
Mặc dù chưa có cách chữa trị, nhưng những tiến bộ trong chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne đã tốt hơn rất nhiều so với trước đây. Thường những trẻ mắc bệnh này không sống quá tuổi thiếu niên nhưng hiện này nhiều trường hợp vẫn sống tốt ở độ tuổi 40 và 50.
Hiện liệu pháp gene và liệu pháp tế bào vẫn đang được các nhà khoa học nghiên cứu và bước đầu cho thấy có hiệu quả làm chậm tiến triển của bệnh, đồng thời giúp giảm mức độ loạn dưỡng cơ từ thể nặng sang thể nhẹ. Tuy nhiên các liệu pháp này chưa được ứng dụng rộng rãi trong lâm sàng. Ngoài ra còn có các biện pháp hỗ trợ khác như vật lý trị liệu, phục hồi chức năng... gọi chung là các biện pháp không dùng thuốc giúp hỗ trợ điều trị triệu chứng cho người bệnh.
Một lưu ý quan trọng BS Nguyễn Ngọc Khánh muốn khuyến cáo tới cha mẹ có con không may bị loạn dưỡng cơ Duchenne, đó chính là việc giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng. Đây sẽ là yếu tố quan trọng để trẻ có động lực chống trọi với bệnh tật, tích cực điều trị và kéo dài sự sống.
