Chị Th, mẹ bé chia sẻ, ngay sau khi sinh, bé N được phát hiện bị sưng một bên đỉnh đầu. Khi cháu được 15 ngày tuổi. Đi khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương, kết quả cho thấy bé mắc bệnh Hemophilia (bệnh máu khó đông). Được biết, tiền sử gia đình có bác ruột và anh họ của bé N cũng mắc bệnh này.
Bé N thường xuyên đau tay, chân và đã bị xuất huyết não 2 lần khi cháu được 16 tháng tuổi và 2 tuổi. Cứ đều đặn 2 tháng một lần, hai vợ chồng chị lại thay nhau đưa con trai đi bệnh viện để truyền máu.
Lần này, thấy con bị đau bụng, nôn, sốt, chị Th đưa con đi khám ngay ở Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau khi làm các xét nghiệm lâm sàng và chụp CT scan sọ não, cháu N được chẩn đoán xuất huyết não trên nền bệnh nhân mắc Hemophilia.
TS.BS Nguyễn Mai Hương – Trưởng khoa Huyết học lâm sàng thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương - cho biết, Hemophilia là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.
Triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.
Ở trẻ 2 – 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa; các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.
Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng…, nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.
Bác sĩ Hương cho biết, theo ước tính tại Việt Nam có khoảng 6.400 người mắc Hemophilia, nhưng chỉ có khoảng 4.000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 100 bệnh nhân dưới 18 tuổi đang được theo dõi và điều trị, hàng năm khoảng 20 bệnh nhân được chẩn đoán mới.
Vị bác sĩ khuyến cáo nếu trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.
"Chỉ cần làm xét nghiệm gen chẩn đoán gen bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh" - BS Hương khẳng định, tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này.
